A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso e causa a degeneração progressiva dos músculos. A doença é causada por mutações no gene SMN1, essencial para a sobrevivência e funcionamento dos neurônios motores na medula espinhal, e pode ter diferentes níveis de gravidade.
Confira a seguir mais informações sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME)
Tipos de Atrofia Muscular Espinhal (AME)
Existem diferentes tipos de AME, classificados de acordo com a gravidade e a idade de início dos sintomas. Os tipos principais são:
- AME Tipo 1: a forma mais grave dessa condição, se manifestando nos primeiros meses de vida. As crianças afetadas geralmente apresentam fraqueza muscular, dificuldade para respirar, engolir e problemas de locomoção.
- AME Tipo 2: geralmente se manifesta entre os 7 e 18 meses de idade da criança. Os sintomas são menos severos do que na AME Tipo 1, mas ainda resultam em fraqueza muscular progressiva e dificuldades respiratórias.
- AME Tipo 3: aparece mais tarde na infância ou até mesmo na adolescência. Os sintomas são menos graves e a progressão da doença tende a ser mais lenta do que nos tipos 1 e 2.
- AME Tipo 4: é a forma mais rara e geralmente se manifesta na idade adulta. Os sintomas podem variar e não ser tão visíveis no início.
Principais Sintomas
Os sintomas da AME vão variar de acordo com o tipo e a gravidade da doença. Fraqueza muscular progressiva, dificuldades respiratórias, problemas de deglutição e dificuldades motoras são os sintomas mais comuns. Em casos graves, a AME pode resultar em incapacidade física total e até mesmo levar a óbito.
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Além do impacto físico, a AME também pode ter impactos emocionais, sociais e financeiros. Lidar com uma doença crônica e progressiva pode ser desafiador tanto para o paciente quanto para a família. O suporte emocional e a acessibilidade a recursos adequados são essenciais para a qualidade de vida dos pacientes.
Formas de tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME)
Nos dias atuais estamos vivendo avanços significativos no tratamento da AME. São terapias inovadoras, como os medicamentos modificadores da doença, que demonstraram melhorar os sintomas e retardar a progressão da doença em diversos pacientes.
Esses tratamentos visam aumentar a produção de proteína SMN, compensando a deficiência causada pela mutação genética que a AME provoca. Embora essas terapias representem um grande avanço, ainda há muitos desafios, como acessibilidade e custos elevados, que acabam limitando o alcance desses tratamentos para grande parte dos pacientes.
O progresso no tratamento da AME oferece esperança para pacientes e toda família. A cada dia surge um avanço no desenvolvimento de novas terapias e abordagens de tratamento mais eficazes. A pesquisa contínua e o foco na acessibilidade a tratamentos inovadores são fundamentais para melhorar a qualidade de vida e as perspectivas dos pacientes com AME.
Vaquinha Online para paciente com AME
Vaquinha AME Joaquim
Investir no tratamento para AME é fundamental para a qualidade de vida do paciente. Mas a gente sabe que dispor de recursos para tratamento de doenças pode ser um desafio. Por isso, a família do pequeno Joaquim, que sofre de AME Tipo 1, criou a vaquinha CURA SPINRAZA – AMEJOAQUIM em nosso site que arrecadou mais de R$ 1,4 milhões de reais.
A ocorrência com Joaquim foi intrauterina, ou seja, ele não mexe os braços, pescoço, pernas e até mesmo tem dificuldade de deglutir e respirar. Nos seus primeiros 5 meses de vida, a doença o afetou muito, mas uma boa notícia encheu a família de esperança. Foi descoberto um medicamento chamado Spinraza que faz com que a doença se estabilize. O tratamento custava muito caro, cerca de R$ 100 mil dólares (R$ 370 mil).
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença complexa e desafiadora que afeta não apenas os pacientes, mas também suas famílias e cuidadores. Avanços recentes na compreensão e tratamento oferecem esperança para melhorar a qualidade de vida dos afetados pela AME. É crucial que as pessoas com essa condição possam ter acesso a um tratamento digno. Por isso, considere criar sua vaquinha online e comece a arrecadar em instantes.
Vaquinha AME em Dobro
A vaquinha AME EM DOBRO – Spinal muscular atrophy in twins foi criada há 4 anos, contou com mais de 10 mil apoiadores e arrecadou R$ R$ 323 mil. A campanha foi em prol das gêmeas Maitê e Lorena, para iniciar o tratamento com Zolgensma, o remédio mais caro do mundo, graças às doações. O medicamento é uma terapia genética que se tomada até os dois anos de vida cura a doença, precisando de uma aplicação única venosa onde é injetada o gene que as crianças não têm, corrigindo o DNA.
A AME do Tipo 1 que as gêmeas têm é uma forma grave infantil de atrofia muscular espinhal proximal, caracterizada por fraqueza muscular grave e progressiva e hipotonia resultante da degeneração e perda dos neurônios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral. Na prática , dificulta a respiração, a deglutição e a sustentação das crianças.